ANEMIA FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME

Autor: Christiano Benedicto Ottoni Filho

Trabalho sobre a anemia falciforme. A doença. Aconselhamento Genético. Manifestações clínicas

1. Apresentação

A anemia falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na África, milhões de anos atrás. Protege as pessoas contra a malária, doença séria e comum nos países de clima quente e úmido.

No Brasil estima-se que três em cada cem pessoas são portadoras do traço de anemia falciforme e um em cada quinhentos negros brasileiros nasce com uma forma da doença.

É a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil, devido a miscigenação das raças. Estimativas com base na prevalência permitem estimar a existência de mais de milhões de portadores do gene Hb S no Brasil, com mais de 8 mil indivíduos afetados com a forma homozigótica (Hb SS). Além disso estima-se o nascimento de 700 - 1000 novos casos anuais da doença falciforme no país.

De modo geral, além da anemia crônica, a doença falciforme caracteriza-se por inúmeras complicações em órgãos e sistemas, com expressiva morbidade, redução da capacidade de trabalho e da expectativa de vida. O quadro é caracterizado por episódios de dores ostearticulares e abdominais, infecções, retardo do crescimento e maturação sexual, acidente vascular cerebral e comprometimento crônico de múltiplos órgãos, sistemas e aparelhos.

2. A doença

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, causada por anormalidade da hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, transportando-os para os tecidos. Esses glóbulos vermelhos perdem a forma discóide, enrijecem-se e deformam-se, tomando o formato de "foice". Os glóbulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas sérios com mais freqüência e outros têm problemas esporádicos de saúde.

Os glóbulos em forma de "foice" se agregam e dificultam a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com a diminuição da circulação ocorrem lesões nos órgãos atingidos, causando dor, destruição dos glóbulos, icterícia (olhos amarelos) e anemia.

Geralmente é durante a segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que aparecerão os primeiros sintomas da doença. Exceção é feita nos casos onde o exame de sangue - para detecção da doença - foi realizado já no nascimento ou no berçário. Até atingir a idade escolar é comum a doença se manifestar, é raro isso não ocorrer.

A anemia falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme. Traço falciforme significa que a pessoa é tão somente portadora da doença, com a vida social normal.

A anemia falciforme acontece quando o indivíduo é Hb SS. Ocorre entretanto em alguns indivíduos a união de um traço S com outro traço doente (C, D, talassemia), levando ao aparecimento da hemoglobinopatia Hb SC, Hb SD, Hb S-talassemia. Todas as hemoglobinopatias juntas incluindo a anemia falciforme (Hb SS) são chamadas de doenças falciformes.

A forma comum da anemia falciforme acontece quando uma criança herda um gene da hemoglobina falciforme da mãe e outro do pai. É necessário que cada um dos pais tenha pelo menos um gene falciforme, o que significa que cada um é portador de um gene da hemoglobina falciforme e um gene da hemoglobina normal.

Como a condição de portador do traço falciforme é um estado benigno, muitas pessoas não estão cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme resolverem ter filho (s), é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de 1 para 4 de que a criança tenha anemia falciforme, há possibilidade de 1 em 2 de que a criança tenha traço falciforme e a chance de 1 em 4 de que tenha hemoglobina normal.

3. Aconselhamento genético

Pessoas que apresentam risco de gerar filhos com hemoglobinopatias graves têm o direito de serem informadas através do aconselhamento genético, a respeito de todas as implicações dessa doença.

O aconselhamento genético tem como objetivo permitir aos indivíduos a tomada de decisões conscientes e equilibradas a respeito da procriação. Isto envolve também a discussão, por exemplo, dos recursos terapêuticos disponíveis para a doença, a possibilidade de diagnóstico precoce e de prevenção de complicações graves, adoção de filhos, uso de métodos anticoncepcionais.

As crianças devem ser testadas para a doença tão cedo quanto possível. Medicamentos podem ser dados para minimizar a ameaça de outra infecções.

4. Manifestações clínicas

1. Vaso-oclusivo (dolorosos)

A doença se manifesta por ataques episódicos de dor. A dor geralmente atinge mais freqüentemente os ossos e as articulações das mãos e dos pés (especialmente em crianças mais novas), braços e pernas, costas e tórax (especialmente em crianças maiores), ou no abdome. Quando os pequenos vasos sangüíneos são obstruídos (vaso-oclusão) pelos glóbulos falcisados as áreas adjacentes se tornam privadas de oxigênio e o tecido fica lesado. A dor é resultante da lesão ao tecido provocado pela falta de oxigênio.

Fatores desencadeantes inclui infecção, fadiga física, febre, desidratação, exposição ao frio. No entanto na maioria dos casos o episódio doloroso não está associado a qualquer fator desencadeante reconhecível.

Duração: esse episódios duram de três a cinco dias, às vezes podem durar uma semana ou mais. Uma pequena porcentagem de portadores têm episódios freqüentes extremamente dolorosos, exigindo hospitalizações múltiplas no período de um ano, enquanto outros passam longos períodos sem dor. Pelo fato de ocorrerem de maneira inesperada e poderem variar em intensidade e duração, os episódios dolorosos freqüentemente têm um impacto psicológico negativo nos pacientes e em suas famílias. Não há medicação preventiva para evitar ou para um episódio doloroso logo no seu início.

2. Icterícia (olhos amarelos)

É o sinal mais freqüente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com a hepatite. Esta característica é causada pelo aumento dos níveis sangüíneos da bilirrubina (produto resultante da quebra da hemoglobina). Se a criança tiver dor abdominal, vômitos ou estiver prostrada, torna-se necessário procurar auxílio médico. Muitas crianças com anemia falciforme tem cálculos biliares.

3. Problemas nos ossos e articulações

O crânio, osso longos, vértebras e as grandes articulações sofrem mudanças típicas da doença. Necrose asséptica (morte do tecido não relacionada à infecção) do osso devido à lesão causada por enfartes podem ocorrer em qualquer osso, acometendo parcialmente a cabeça do fêmur. Esta complicação pode-se iniciar em crianças com mais de cinco anos de idade, toda via, é mais comum surgir bem mais tarde.

4. Incapacidade para concentrar a urina

Lesões causadas por repetidas obstruções de pequenos vaso fazem com que os rins percam a capacidade de concentrar a urina. Portanto, esse pacientes eliminam sempre grandes quantidades de urina em qualquer situação. O resultado é a micção freqüente, e em alguns enurese (urinar na cama) e desidratação quando houver aumento das atividades em dias quentes. Quando os líquidos forem eliminados de outras maneiras, como transpiração excessivas, diarréias ou vômitos, a desidratação ocorre e pode surgir um episódio doloroso vaso-oclusivo.

5. Acidente vascular cerebral (AVC)

Aproximadamente 6% das crianças com anemia falciforme sofrem de acidente vascular cerebral. Existe a tendência de repetir quando já se teve AVC uma vez. A causa mais freqüente é o bloqueio dos vasos sangüíneos no cérebro, resultante em lesão.

6. Atraso na maturação física

Algumas crianças com doença falciforme apresentam um atraso no desenvolvimento físico e sexual. O atraso no crescimento torna-se aparente na primeira década de vida. Geralmente, mais tarde recuperam a altura, sendo que os adultos com doença falciforme são tão altos quanto os outros. Embora a causa seja desconhecida, supõe-se que o atraso no crescimento e desenvolvimento possa ser decorrente de um aumento na demanda calórica, causada pelo excesso de atividade cardiovascular para compensar a anemia, além da hiperatividade da medula óssea para repor glóbulos vermelhos que têm vida média diminuída.

A maturidade sexual é retardada em ambos os sexos. A fertilidade parece ser normal tanto nos homens quanto nas mulheres.

7. Seqüestro esplênico

É a complicação da doença falciforme que envolve risco de vida imediato, exigindo tratamento de emergência. Grande quantidade de sangue é retida no baço que se torna bastante aumentado. Pode ser comparado a hemorragia com sangue indo para o baço. Uma criança com seqüestração esplênica torna-se pálida, fraca e prostrada, tem o abdome distendido e doloroso, transpirando muito. Raramente ocorre com crianças com mais de cinco anos pois nesta idade o baço geralmente está destruído pelos freqüentes episódios de falcinação. Entretanto, a seqüestração esplênica pode ocorrer em crianças mais velhas, portadoras de outras variantes da doença falciforme.

5. Considerações gerais

· Existe cura para a doença falciforme?

A doença falciforme embora não tenha cura, já que é hereditária, tem controle. Por isso é necessário fazer o diagnóstico precoce e ir sempre a consultas.

· Como devem se comportar no dia a dia as pessoas com doença falciforme?

Elas devem fazer repouso moderado, evitando exercícios muito pesados. Devem também alimentar-se com legumes, verduras, frutas e carnes, e ingerir bastante líquidos. É importante agasalhar-se durante o período de frio, usar roupas leves durante o verão e usar sempre sapatos e meias para evitar machucados nas pernas.

· E as vacinas?

Os pacientes devem ter a caderneta de vacinações atualizada. Além das vacinas distribuídas às demais crianças, devem receber também anti hepatite B, anti pneumococo e anti hemófilos.

· Por que os médicos prescrevem ácido fólico?

Porque o organismo, para tentar compensar a anemia, produz muitos glóbulos vermelhos ou hemácias e o ácido fólico é uma vitamina importante na formação das hemácias.

· O paciente com doença falciforme pode ter filhos?

A gravidez é considerada de alto risco.

Esta decisão deve ser tomada após o conhecimento pela paciente falcêmica e pelo futuro pai, dos riscos que envolverão a gestação.

Há mais chances de aumento na pressão do sangue, problemas nos rins, necrose asséptica do fêmur, exposição às transfusões com maior freqüência e a transmissão da doença que merece estudo de hemoglobina do futuro pai.

· A paciente com doença falciforme pode tomar pílula anticoncepcional?

Sim. A paciente pode usar a pílula, desde que acompanhada por médico especialista.

Hoje em dia há anticoncepcionais orais e injetáveis não havendo evidências de efeitos colaterais importantes para a paciente falcêmica.

· O paciente pode ter doença nos rins?

Sim. A obstrução dos vasos ocorre também no rim. Isto leva a uma série de alterações no funcionamento dos rins. Alguns pacientes podem evoluir para insuficiência renal crônica.

· O paciente pode fazer educação física, natação e jogar bola?

O exercício físico acentuado pode levar à crise dolorosa. O exercício físico deve ser moderado sempre lembrando-se de ingerir líquidos em abundância.

· Como deve ser a alimentação?

Como há um estado de maior necessidade calórica do organismo, causado pela anemia, a alimentação deve ser equilibrada. Para isso devem estar presentes na alimentação diariamente, pães e derivados, margarina, leite e derivados, açúcares, cereais, leguminosas, carnes, legumes, verduras, frutas e óleos vegetais.

· Quais são os cuidados com os dentes?

Os cuidados são os mesmos exigidos para outros pacientes. O desenvolvimento dentário da doença falciforme é normal. Cuidados especiais estão indicados na prevenção da cárie dentária.

· Sinais e sintomas de anemia falciforme

Crises dolorosas (dor em osso, músculos e juntas associadas ou não a infecções). Palidez, cansaço fácil, icterícia, feridas nas pernas, nas crianças pode haver inchaço muito dolorosos nas mãos e nos pés pode haver também seqüestro do sangue no baço causando palidez muito grande, às vezes desmaio e aumento do baço, tendência a infecções.

A dificuldade de adesão ao tratamento está muitas vezes relacionadas à falta de conhecimentos sobre a doença.

6. Referências bibliográficas

1. Ministério da saúde, programa de anemia falciforme. Grupo de trabalho para elaboração do programa nacional anemia falciforme (Portaria MS. Nº 951 de 10/05/1996)

2. http://www.geocities.com/afalciforme

3. http://www.virtual.epm.br/genetica/emoglo.htm#variante

4. http://www.medipress.medi.br

http://www.ufv.br